Aneuploidiescreening

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH):

Bei der herkömmlichen FISH-Methodik werden die Chromosomen 13,16,18,21,22 und X quantitativ untersucht. Dabei werden chromosomenspezifische Sonden eingesetzt, die sich exakt an einen bestimmten Chromosomenabschnitt binden und diesen mithilfe von Fluoreszenzmarkierung sichtbar machen. Durch Kombination mehrerer unterschiedlich gefärbten Sonden können auf diese Weise auch die unterschiedlichen Chromosomenabschnitte, die an einer Translokation beteiligt sind, sichtbar gemacht werden. Routinemäßig werden diejenigen Chromosomen untersucht, die am häufigsten an Fehlgeburten, aber auch an einer mangelnden Implantation beteiligt sind.

Fehlverteilungen der übrigen Chromosomen, die mit der FISH-Untersuchung nicht erfasst werden, können nicht ausgeschlossen werden.

 

Polkörper-FISHAbb.1. Chromosomen mit Fehlferteilung mittels FISH sichtbar gemacht.
1. Polkörper mit jeweils einem Signal für die Chromosomen 21 und 22
2. Polkörper: kein Signal für Chromosom X